Lili aus Aichtal leidet an einem äußerst seltenen Gendefekt

AICHTAL. Die kleine Lili strahlt über beide Ohren. Kaum zu glauben, dass das Mädchen auf dem Foto mit seinen gerade einmal fünf Jahren schon einen langen Leidensweg hinter sich hat. „Sie ist sehr unerschrocken und steht immer wieder auf“, sagt Mama Helena Blöcker. Die 40-Jährige ist selbst immer wieder erstaunt über den Lebensmut ihres Mädchens.

Lili leidet unter einer sehr seltenen genetischen Erkrankung – dem Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS). Gerade einmal eine von 75 000 Personen hat den Gendefekt.

Bei den Betroffenen produziert die Bauchspeicheldrüse keine Verdauungsenzyme. Weder kann Nahrung richtig verdaut noch lebenswichtige Vitamine vom Körper aufgenommen werden. Außerdem sind Knochenmark und Blutbildung gestört. Dadurch kann sich der Körper gegen Bakterien nicht zur Wehr setzen. Jeder harmlose Infekt kann lebensgefährlich sein.

Als Lili vor fünf Jahren in der Filderklinik auf die Welt kommt, merkt ihre Mutter gleich, dass etwas nicht stimmt. „Sie war wahnsinnig klein und zart.“ Das sei normal für Frühchen und Eltern machen sich ohnehin immer unnötig Sorgen. „Das waren die Standardsprüche, die man dann gehört hat, auch von Ärzten.“

Doch auch nach einigen Monaten wird Lili nicht stärker. „Sie hatte Hunger, hat aber nicht gegessen“, sagt Helena Blöcker. Heute weiß man: Lilis Köper konnte die Milch nicht richtig verarbeiten, darum hatte sie Schmerzen.

Erst nach langen acht Monaten und zahlreichen Fehldiagnosen kommt eine Ärztin auf die Idee, Lilis Bauchspeicheldrüse untersuchen zu lassen. Endlich hatte die Familie eine Erklärung für Lilis Zustand.

Doch die Krankheit ist kaum erforscht. Lili muss täglich zahlreiche Medikament nehmen, jeden Morgen bekommt sie eine Spritze. „Wir haben uns ein Ritual überlegt. Wir umarmen uns, dann gebe ich ihr die Spritze und dann darf sie das Pflaster aufkleben“, sagt Helena Blöcker.

Einen großen Teil ihres bisherigen Lebens verbringt Lili im Krankenhaus. 2021 ist ein besonders schlimmes Jahr. „Drei Viertel des Jahres haben wir in der Klinik verbracht“, sagt die 40-jährige Mutter. Kurz vor einer geplanten Stammzellentransplantation im Januar 2021 merken Lilis Eltern, dass mit ihrer Tochter etwas nicht stimmt. „Sie wurde viel ruhiger, ist viel langsamer gelaufen.“ Als Lili dann auch noch anfängt, langsamer zu sprechen, geht es direkt in die Klinik. Die Ärztediagnostizieren einen Schlaganfall. Nach wenigen Tagen im Krankenhaus folgt der zweite.

Als das Mädchen im März 2021 aus der Klinik entlassen wird, muss sie erst wieder Laufen lernen. Für Lili, die es liebt, mit anderen Kindern herumzutoben, besonders frustrierend. „Sie ist nicht so agil und selbstständig wie die anderen Kinder. Sie kann nicht mit ihnen rennen. Das weiß sie und es macht sie traurig.“

Nach den Hirnschlägen werden die Krankenhausbesuche noch häufiger. „Wenn es nur um einen kurzen Blutcheck geht, ist es vollkommen in Ordnung für sie. Aber wenn sie sieht, dass ich Sachen packe, dann wird sie traurig und schaut mich nicht mehr an.“

Seit der SDS-Diagnose lebt die Familie mit der Ungewissheit. „Der Tod steht genauso vor der Tür wie das Leben. Es ist die Frage, welche Tür Lili nehmen wird“, sagt Helena Blöcker.

Nun spitzt sich Lilis gesundheitliche Situation dramatisch zu. Das Mädchen braucht dringend eine Lebertransplantation gefolgt von einer Stammzelltransplantation. Ihre Mutter wird Spenderin, Papa Josef kann in dieser Zeit nicht arbeiten, sondern muss sich alleine um die Familie kümmern. „Ich werde sechs Wochen krank geschrieben und muss mich drei Monate schonen“, sagt Helena Blöcker. „Ich werde Lili nicht einmal hochheben können.“

Dabei ist die finanzielle Lage der Familie angespannt genug. Wegen der schweren Krankheit ihrer Tochter können Helena Blöcker und ihr Mann Josef ihren Jobs schon lange nicht mehr in vollem Umfang nachkommen. Helena Blöcker ist Musicaldarstellerin, hat im SI-Center Stuttgart in mehreren Stücken mitgewirkt und war auf Deutschlandtour. Ihr Mann hatte sich mit einer Firma rund ums Fallschirmspringen selbstständig gemacht. Sein Unternehmen hat er mittlerweile verkauft, um mehr Zeit für seine Familie zu haben.

Helena Blöcker arbeitet mittlerweile in Teilzeit in einer Osteopathiepraxis. Zusätzlich kümmert sie sich um ihren Verein „SDS Deutschland“, mit dem sie Menschen, die sich in einer ähnlichen Lage befinden, helfen möchte.

Nun brauchen die Blöckers selbst Unterstützung. Lange haben sie darüber nachgedacht, ob sie mit ihrer Geschichte an die Öffentlichkeit gehen. „Ich musste auch erst lernen, Hilfe anzunehmen“, sagt Helena Blöcker. Die Anteilnahme sei riesig. Unter dem Titel „Hilfe für Lili, Helena und Sepp“ hat die Familie eine Crowdfunding-Aktion gestartet, auf der mittlerweile knapp über 40 000 Euro zusammengekommen sind.

Helfen möchte auch der Aichtaler Verein „Help and Music“, der es sich zur Aufgabe gemacht hat, mit Live-Musik Spenden zu generieren. Am kommenden Samstag, 17. September, 20 Uhr, spielt das Projektorchester „Musiker helfen Kindern“ ein Kirchenkonzert in der evangelischen Kirche Grötzingen zugunsten von Lili und ihrer Familie.

Wer mehr über den Verein von Helena Blöcker erfahren möchte, kann sich unter www.sdsdeutschland.de informieren. Wer die Familie finanziell unterstützen möchte, kann das mit einer Spende auf folgendes Konto tun: „Help and Music“; Volksbank Mittlerer Neckar; IBAN DE83 6129 0120 0468 3510 00; BIC GENODES1NUE.